記者陳立驌/屏東報導
在罕見疾病診斷多仰賴大型醫學中心的情況下，屏東在地醫療體系傳出重要突破。東港安泰醫院近日成功診斷出屏東首例法布瑞氏症患者，不僅為地方醫療立下里程碑，也透過即時介入協助患者申請罕見疾病用藥補助，預估每年可節省高達新台幣500萬元藥費，減輕沉重經濟負擔。
一名52歲女性因接受心臟超音波檢查時，被發現有嚴重心肌肥厚異常，引起醫療團隊高度警覺。心臟內科醫師林玟辰診療時，進一步問診與病史追蹤，發現患者長期存在腕隧道症候群、四肢麻木刺痛、皮膚紅疹，以及不明原因腹痛、腹瀉與耳鳴等多重症狀，經初步篩檢呈現強陽性後，進一步透過GLA基因檢測，最終確診為典型法布瑞氏症。
醫師指出，法布瑞氏症屬於性聯遺傳的罕見疾病，致病基因位於X染色體上，具家族遺傳特性。男性若帶有缺陷基因通常會發病，女性雖多為帶因者，但仍可能出現不同程度症狀。此次個案確診後，院方同步協助家屬進行基因檢測，目前已有家族成員確診，並已啟動後續治療與追蹤，顯示早期診斷對整體家族健康管理具有關鍵意義。
從臨床角度來看，法布瑞氏症多在兒童或青少年時期即出現徵兆，包括四肢末端間歇性疼痛、灼熱感，以及皮膚出現暗紅色斑點等。隨著病程進展，可能逐步影響腎臟、心臟與腦血管系統，嚴重者甚至危及生命。醫師強調，若能在早期透過基因檢測與臨床判斷確診，並及時接受治療，可有效延緩器官損害，改善生活品質。
值得注意的是，過去此類罕見疾病多需轉診至醫學中心才能確診，此次由地方醫院完成診斷，不僅展現醫師臨床敏銳度，也反映在地醫療體系逐步提升的專業能力。林玟辰表示，這起案例顯示，只要醫療人員對症狀保持警覺，並整合檢查與基因檢測資源，即使在區域醫院也能及早發現罕見疾病。
此外，透過確診後的罕病用藥補助申請，患者原本高昂的治療費用得以大幅降低。由於法布瑞氏症治療需長期使用酵素補充療法，費用極為昂貴，對一般家庭而言負擔沉重。此次成功申請補助，對患者及其家庭而言無疑是一大助力。
院方也呼籲民眾，若出現長期無法解釋的身體不適，如慢性疼痛、神經症狀或心血管異常，應及早就醫檢查，必要時進一步接受專業評估。透過定期健康檢查與早期診斷，不僅有助於自身健康管理，也能及早發現潛在的家族遺傳風險，達到預防醫學的目標。
